Cilvēka genoms
Vīriešu Y hromosomas. Šī hromosoma ir tikai vīriešiem un tā gandrīz nemainīgi paaudžu paaudzēs no tēviem tiek nodota dēliem. Retās Y hromosomas mutācijas var uzskatīt par sava veida molekulāro pulksteni.
Cilvēkam ir apmēram 110 000 (pēc citiem datiem 20–30 000 gēnu, 28 000) gēnu, kuri sadalīti pa apmēram 3 miljardiem DNS dubultspirāļu fragmentiem. DNS saite kopumā ir 2 m gara. Tā sastāv no 3 miljardiem molekulāro bāzu (A, C, T un G) dažādās kombinācijās.
1953.gadā Fransiss Krīks un Džeimss Votsons žurnālā Nature publicēja īsu rakstiņu, kurā paziņoja par DNS dubultspirāles modeļa radīšanu.
1958.gadā tas pats Krīks noformulēja molekulārās bioloģijas centrālo dogmu – likumu, kas nosaka ģenētiskās informācijas nodošanas kartību šūnas ietvaros: DNS – RNS – olbaltums. DNS tika noteikts par galveno ģenētiskās informācijas glabātāju dzīvajos organismos. Tad arī kā galvenais uzdevums tika izvirzīta DNS dubultspirāļu atkodēšana.
Pamazām tapa skaidrs, ka tik gigantisks uzdevums nav pa spēkam kādai atsevišķai laboratorijai. Viens no pirmajiem simtiem laboratoriju apvienošanā šī uzdevuma veikšanai bija Džeimss Votsons. Viņš arī kļuva par galveno ideologu 1986.gadā aizsāktajam sabiedriskajam projektam „Cilvēka genoms.” Aktīvi darbojās arī konkurents – amerikāņu privātfirma Celera. Rezultātā kā pirmo atšifrēja cilvēka 22.hromosomu 1999.gadā. 2001.gadā tika paziņots par genoma atkodēšanu melnrakstā.
Pilnā cilvēka genoma atšifrēšana tika pabeigta 2003.gada beigās, procesam bija nepieciešami 13 gadi (ja no 1986.gda, tad – 17 gadi!?). Darbs izmaksāja 437 miljonus dolāru.
Sabiedriskais genoma projekts analīzei ņēmis 12 anonīmu donoru asins un spermas paraugus un tos sakombinēja. Savukārt Celera ievietoja sludinājumus avīzēs un izvēlējās dažādu tautību sešus brīvprātīgos. Abu projektu pētnieki iegūto DNS saites paraugu saskaldīja vairākās sīkākās daļās un katru posmu šifrēja atsevišķi.Tad datori ķēdes atkal savirknēja vienā gabalā.
2008.gadā tikai 2 mēneši un 1 miljons dolāru bija nepieciešami, lai modelētu paša pētnieka Džeimsa Votsona genomu. Vairākas kompānijas – 454 Life, Illumina un Applied Biosystems pilnveido genomu atšifrēšanas tehnoloģijas, lai padarītu šo procesu ātrāku un lētāku. Ar Pacific BioSciences vienlaikus jau var atšifrēt vairāk par 1000 pāriem.
Prognozes ir tādas, ka ap 2012.gadu gēnu kartes sastādīšanai būtu nepieciešams pat mazāk par 100 USD.
Latvijā pirmās gēnu kartes tiek gatavotas jau tagad Genoma centrā.
Turpmāk. Tagad nākamais paveicamais darbs ir vēl sarežģītāks, jo jānosaka visi atsevišķie gēni. Pagaidām pētnieki nemaz nezina cik cilvēkam ir gēnu, bet domā, ka varētu būt 60 – 140 tūkstošu. Skaidrs ir tas, ka ap 97 % no atšifrētajiem trīs miljardiem burtu ir atkritumi.
2010.gadā ģenētiķu pētījumi atklāja, ka, neandertālieši, visticamāk tomēr krustojās ar Homo sapiens un mūsdienu cilvēkos saglabājušies vismaz 4% neandertāliešu gēnu.
Nozīme. Pilnībā mainījusies pieeja zinātniskajiem pētījumiem. Radusies jauna bioloģijas nozare – bioinformātika.
DAT 1 – novirze šai gēnā var novest pie problēmām, kas saistītas ar koncentrēšanos (hiperaktivitātes sindroms).
Per 2 – „pūce” vai „cīrulis.” Ja cilvēkam ir šāds gēns, tad tam ir viegli pavadīt nomodā nakti, bet grūti agri celties.
Klotho – šis gēns saistīts ar mūža ilgumu. Pasargā no triekas un sirds slimībām.
ADIPOQ, CETP, ApoC3 – gēni, kas atbild par ilgmūžību.
Cilvēka izplatība pēc genoma. Patreizējie arheoloģiskie atradumi un ģenētiskie pētījumi liek domāt, ka patreizējais cilvēks Homo Sapiens izplatījies no kāda Āfrikas reģiona, taču iespējams arī, ka tomēr no kāda Āzijas reģiona.
Ir pasākts kādus 5 gadus ilgs žurnāla National Geographic projekts, lai precizētu cilvēka izplatību. Projekta pamatā ir princips, ka gēni no paaudzes paaudzē parkopējas, taču gan ar ģenētisku kļūdu, kas rodas gan etniskās sajaukšanās gan arī ārejo apstākļu dēļ. Salīdzinot avien jaunus gēnu araugus ar iepriekšējiem, tajos var izskaitļot sīkas kopīgas pazīmes. Patlaban pētnieki vadās no pieņēmuma, ka pirmās cilvēciskās būtnes dzīvojušas Etiopijas teritorijā pirms 200 000 gadu, bet pirms 60 000 gadu cilvēks sāka pamest Āfriku.
Projekta ietvaros patlaban savāts lielākais savrup dzīvojošo etnisko pārstāvju DNS skaits – ap 40 000. Pētnieki ievākuši mazskaitlīgu un izzūdošu tautu DNS paraugus no visas pasaules. Vissvarīgākās ir cilvēku grupas, kas ilgstoši dzīvojušas vienā reģionā. Viņu genofondā visdrīzāk var izdalīt raksturīgus marķierus. Pētnieki cer ieinteresēt vēl vismaz 60 000 gēnu donoru, ks būtu pietiekami, lai pētījumu rezultāti būtu respektējami.
Personīgais genoms. Par apmēram 50 Ls jebkurš interesents var saņemt savu gēnu karti. Lai to paveiktu, no projekta atoriem jāiegādājas 107,5 ASV dolāru ērts komplekts, kurā ietilpst divi sterilā plastikā iepakot kasīkļi, konteiners DNS parauga glabāšanai un īpaša banderole iegūā materiāla nosūtīšanai projekta veicējiem. Ir arī detalizēta instrukcija un DVD diskā erakstīta filma par genogrāfijas projektu un kate ar līdz šim zināmo cilvēku migrāciju. Kompletu var pasūtīt žurnāla mājaslapā. Projekta dalībniekiem jāizvēlas, vai tiks izpētīta DNS daļa, kuru bērns no paaudzes paaudzē manto no mātes un kura atklāj, kā migrēja radi pēc mātes līnijas, vai arī tā dēvētā gēna y-hromosoma,kas satur inormāciju par gēna vīrišķo pagātni.
Vīrusi cilvēka genomā. Būtisku cilvēka genoma daļu (līdz pat 8% pēc šībrīža uzskatiem) veido vīrusu gēni. Tas bija zināms jau vairāk nekā 10 gadu. Tomēr līdz šim valdīja uzskats, ka mūsu genomā atrodami tikai retrovīrusi - RNS saturoši vīrusi, kas vairojas, ar īpaša enzīma palīdzību transkribējot savu RNS par DNS un iekļaujot šo DNS šūnas hromosomās. Tagad noskaidrojies, ka cilvēka genomā iekļuvuši arī Bornas vīrusi, kas pieder negatīvo RNS vīrusu Mononegavirales kārtai.
Tīmekļa adrese: http://shop.nationalgeographic.com/product/2345.html
Projekta izmaksas ir ap 40 miljoiem ASV dolāru. Datorapstrādi piekritis veikt „IBM.”
Cilvēka gēni par 99% līdzīgi šimpanzes gēniem.
Par 70% līdzīgi peles gēniem
Ir daudz gēnu, kuri identiski rauga sēnītes gēniem,
Visiem minētajiem ir Zemes izcelsme.
Bet cilvēkam ir 223 gēni, kuri nav līdzīgi nevienam no Zemes radījumiem. No kurienes tie?
Cilvēka mitohondrija genomā ir tikai 37 gēni.
Raksti.
Par sliktu vadītāju piedzimst!
Cilvēka DNS atrod Bornas vīrusa gēnus.
Saites.
Ģenētika.
Cilvēka unikālie gēni.
