Mitohondrālās saslimšanas
Ģenētiskās slimības, kas saistītas ar patoloģijām mitohondrijos.
Mitohondriju DNS mutācijas ir viens no biežāk sastopamajiem ģenētisko slimību iemesliem. Līdz šim mitohondriālās saslimšanas bija neārstējamas un smagā formā saslimušie nereti mira jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.
Mitohondrijiem ir sava DNS, kas bērniem tiek nodota tikai pa mātes līniju. Ja šūnas kodola DNS ietilpst aptuveni 23000 kodējoši gēni, tad mitohondrijiem tie ir 37 no kuriem tikai 13 tiek izmantoti enerģijas ieguves nodrošināšanai nepieciešamo proteīnu sintēzei. Diemžēl, nelielais mitohondriju gēnu skaits, apvienojumā ar vāju DNS bojājumu novēršanas mehānismu šo organoīdu genomā salīdzinoši bieži izraisa nelabvēlīgas mutācijas. Aptuveni viens no 200 cilvēkiem piedzimst ar maznozīmīgām mitohondriju DNS mutācijām, kas vairumā gadījumu izraisa vieglu vai asimptomātisku saslimšanu (kura gandrīz nekad netiek pareizi diagnosticēta). Tomēr katra 6500 jaunpiedzimušā mitohondriju darbība gēnu mutāciju dēļ ir tik ļoti traucēta, ka bērnam dažādās kombinācijās agri attīstās muskuļu vājums, aklums, sirds mazspēja, aknu mazspēja, parādās attīstības traucējumi, plānprātība un diabēts, kas izraisa invaliditāti un agru nāvi. Jāatzīmē, ka līdzās iedzimtām mitohondriālām saslimšanām pastāv arī dzīves laikā iegūta mitohondriālā disfunkcija, kas rodas gan no neizbēgamām, pakāpeniskām, dabiskām somatisko šūnu mtDNS mutācijām, gan no brīvo radikāļu postošās ietekmes - ir pētījumi, kuri pierāda mtDNS variabilitātes un cilvēku novecošanās saistību. Zināms, ka smagas, iegūto mitohondriālo saslimšanu formas var izraisīt arī agresīvi toksīni vai bojājumi kodola DNS daļā, kas regulē mitohondriju darbību.
Tā kā iedzimto mitohondriālo saslimšanu nav iespējams ārstēt, daudzas sievietes ar šīs slimības vēsturi ģimenē stāv traģiskas izšķiršanās priekšā: vai nu dzemdēt ar visai lielu iespējamību, ka bezpalīdzīgi nāksies nolūkoties ātrākā vai lēnākā, hroniski slima bērna nāvē vai palikt vispār bez pēcnācējiem.
Raksti.
Cilvēka olšūnai transplantēta mitohondriālā DNS.
Saites.
Ģenētiskās slimības.
